الناس الذين لا يشعرون بالألم

الألم ، بشكل عام ، هو مصدر قلق صحي كبير. في الولايات المتحدة وحدها ، يقدر أن الناس ينفقون حوالي 560 مليار دولار سنوياً في محاولة لتخليص أنفسنا من هذا الحافز المنهك. بالطبع ، الألم يعطينا دافعًا فطريًا لحماية أنفسنا من المواقف الضارة ، بينما نشجعنا في نفس الوقت على تجنب المشاكل المماثلة في المستقبل. وعلاوة على ذلك ، مع مساعدة من الألم ، ونحن نتأكد من حماية أجزاء الجسم المصابة في حين تلتئم.

من ناحية أخرى ، من المعروف أن الأطفال المولودين مع CIP يضرون بأنفسهم عن غير قصد القيام بأشياء مثل مضغ ألسنتهم أو خدودهم أو أيديهم مما يؤدي إلى إصابات وعدوى لا حصر لها. كما أنها أحيانًا تخدش أعينهم إلى حد العمى ، وليس من غير المألوف بالنسبة لهم أن يحافظوا على حروق شديدة أثناء لمس أجسام حارة دون علمهم ، من بين العديد من الإصابات الأخرى.

كما أفاد مرضى CIP أيضا على نطاق واسع عدم القدرة على الشم ، والمعروفة باسم anosmia.

في النهاية ، فإن الحافز المزعج على ما يبدو للألم ضروري للحياة كما نعرفها. فلماذا لا يشعر الناس بهذه الحالة بالألم؟

يوجد حاليا 3 جينات معروفة تحتوي على 28 طفرة يمكن أن تؤدي إلى تشخيص CIP ، وكلها تتعلق إما بكيفية نقل الأعصاب إشارات الألم ، أو العدد الكلي للأعصاب الموجودة.

تحتاج العصبونات المسؤولة عن المثيرات المؤلمة إلى قنوات الصوديوم ذات البوابات لتوليد نبضات عصبية يمكن أن تخطر الدماغ بالألم. ومن غير المفاجئ أن الجين الأول الذي يتم اكتشافه والذي يؤثر على مرضى CIP يعرف باسم SCN9A. وتنتج الطفرات في هذا الجين قنوات صوديوم لا تعمل ، لذلك لا تصل أبدًا المؤثرات المؤلمة التي يستشعرها العصب إلى الدماغ.

في عام 2014 ، وجد الباحثون جينًا آخر مرتبطًا بـ CIP. يطلق عليه PRDM12 ، وهو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم 9. في حين أن طفرات SCN9A و SCN11A ينتج عنها ألياف عصبية لا ترسل إشارات للألم ، فإن طفرات PRDM12 تؤدي إلى عدم تطوير أي ألياف ألم على الإطلاق.

يشبه PRDM12 جين التحكم الرئيسي. يعرف على وجه التحديد كعامل النسخ ، فإنه ينظم الإجراءات من الجينات التنموية الأخرى مما تسبب في تنشيط أو تعطيلها. يقوم بذلك عن طريق التأثير على بروتين يسمى الكروماتين ، والذي يلعب دورا هاما في تطوير الخلايا العصبية.

عندما فحص الباحثون خزعات من 11 عائلة غير ذات صلة بطفرات مختلفة في PRDM12 ، وجدوا أن العديد منهم لم يكن لديهم أي نهايات عصبية على الإطلاق في أرجلهم. وكان بعض النهايات العصبية مع نصف العدد الطبيعي للألياف الاستشعار عن الألم.

لذا في المرة القادمة عندما تكون مستلقيا في سرير مستشفى يأسف لأن الطبيب لن يصف لك دواءً إضافياً لتهدئة آلامك وآلامك ، خذ الراحة بأن لديك القدرة على معرفة أنك تعاني من إصابة في المقام الأول. البديل ليس لطيفا جدا.