من الممكن لعضلات الشخص والأنسجة اللينة الضامة الأخرى أن تتجه إلى العظام

2024 مؤلف: Sherilyn Boyd | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 09:38

تُعرف الحالة باسم Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) أو "Stone Man Syndrome". ويؤثر على ما يقدر بنحو 1 من كل 2 مليون شخص بدءا من الأطفال ، وحتى الآن لا يوجد علاج.

والعلامة الواضحة لشخص ما بهذا الشرط هي اصبع القدم الكبير الصغير الذي يتكون بشكل غير طبيعي ، وغالبا ما يشير إلى زاوية غريبة. عندما ينمو الطفل إلى طفل ، عادة ما يبدأ في تطوير عقيدات مؤلمة للغاية حول ظهره ورأسه وعنقه وكتفيه ، وعادة ما يحدث عندما يسقط الأطفال أو الأطفال أو يصطدمون بشيء ما.

ستتحول هذه العقيدات في النهاية إلى العظم ، ولكن لأن هذا الشرط نادر جدًا ، يتم تشخيص الحالة بشكل خاطئ بنسبة 80٪ تقريبًا من الوقت. بشكل عام ، يعتقد معظم الأطباء أن العقيدات هي سرطانية وعادة ما يتم إجراء أخذ عينات من الثدي ، بالإضافة إلى العلاج الإشعاعي والعمليات الجراحية الأخرى ، مثل الحالة مع آشلي كوربيل ، التي تم تشخيصها بالسرطان وتم بتر ذراعها عند كتفها عندما كانت في الثالثة فقط. سنوات من العمر ، على الرغم من أنها كانت لديها بالفعل FOP.

إلى جانب عمليات البتر المحتملة عندما لا تكون ضرورية ، ستجعل هذه العمليات الحالة نفسها أسوأ. فتفجر FOP تنجم عن صدمة للعضلات ، حتى مجرد التعثر والسقوط كما يفعل الأطفال في كل الأوقات ، كافية لإحداث اندلاع يؤدي إلى تطور العظام على العضلات والأنسجة الضامة. بالإضافة إلى صدمة العضلات ، يمكن لأشياء مثل الحصول على نزلات البرد أو الأنفلونزا أن تتسبب أيضًا في اندلاع المفاجآت.

حتى إذا تم تشخيص الحالة بشكل صحيح ، فليس هناك الكثير الذي يمكن عمله للمساعدة في التخفيف من حدة المشكلة حيث أن الجراحة ليست خيارًا وليس هناك علاج ، كما هو ملاحظ.

وبما أن الشخص المصاب بعمر FOP يتم ببطء ، يتم أخذ قدرته على الحركة بعيدًا عنهم ، "بتدفق مريض في هيكل عظمي من عظام متغايرة". يقول الدكتور: "حتى الأشياء التي تبدو بسيطة مثل التحصينات في مرحلة ما قبل المدرسة ، وحقن العمل في طب الأسنان ، أو [أو] نتوءات بسيطة وكدمات من السقوط على دراجة ، يمكن أن تجعل هؤلاء الأطفال يحبسون فكهم ، ويغلقون مفاصلهم التي لا تتحرك أبدًا مرة أخرى". فريد كابلان ، المعروف باسم "العم فريد" داخل مجتمع FOP ، وهو أحد الأطباء القلائل الذين كرسوا حياته لإيجاد علاج ل FOP. كما يقول ، "إن هدف حياتي منذ أن بدأت العمل على FOP ليس مجرد تعديل الأعراض ولكن لتغيير مسار المرض. وفي النهاية أوقفها."

في الحالة القصوى ، مثل Fop المتألم هنري Eastlack ، يفقدون القدرة على التحرك على الإطلاق. في أيامه الأخيرة ، قبل عيد ميلاده الأربعين بقليل ، اقتصرت قدرة هنري على "التحرّك" على تحريك شفتيه قليلاً والعينين واللسان. ولكن حتى قبل حدوث ذلك ، يمكن أن تصبح الحالة موهنة للغاية ، بل وتهدد الحياة. على سبيل المثال ، في عمر السابعة عشر ، كان على تيفاني لينكر من ولاية كارولينا الشمالية أن تبدأ في ارتداء قناع الأكسجين حيث تم تطوير عظمة إضافية حول القفص الصدري ، مما أدى إلى تقييد قدرتها على توسيع رئتيها.

كان تيفاني هو الأول من بين أكثر من 500 طفل وبالغ (من أكثر من 700 حالة معروفة) وقد عالج د. وكان تيفاني قد خضع في السابق لجراحات عديدة وعلاج كيميائي لما يشك به الاطباء في أنه نوع نادر من السرطان. وأخيرًا ، عندما لم يتم إجراء أي علاج ، تم إبلاغ والدي تيفاني بأنها ستتعرض للوفاة خلال أسبوعين. لكن ، بالطبع ، لم يكن لديها سرطان على الإطلاق. لديها FOP.

ساعد عمل كابلان مع تيفاني وآخرين على إلهامه لتكريس حياته للقضاء على هذا الشرط. كما قال ، كنت أشاهد تحولًا أمام عيني. كنت أرى طفلاً عادياً يتحول إلى طفل سُجِن في هيكل عظمي ثانٍ - حبس حرفياً في هذا القفص من العظم.

من حالتها ، ذكر تيفاني في مقابلة في عام 2006 ،

يمكن أن يحدث توهج بين ليلة وضحاها أثناء النوم. مثل ، ستتجول يومًا واحدًا ، وستذهبين إلى السرير ولن تتمكن في اليوم التالي من الانتقال. هذا هو مدى السرعة التي يعمل بها …

(فيما يتعلق بما تشعر به أن يكون FOP) أود أن أقول ، اسمحوا لي أن أضع ذراعيك على جانبيك حيث لا يمكنك تحريكهم ثم وضع دعامة الرقبة وقوس الظهر حيث لن تتمكن من التحرك ثم البقاء على كرسي متحرك في كل وقت ، ثم أخبرني كيف تشعر.

للأسف ، بعد بضع سنوات من هذه المقابلة ، فقدت تيفاني القدرة على المشي ، وفي 30 يوليو 2012 توفي عن عمر 23 سنة.

العديد من الذين يعانون من FOP يجب أن يتخذوا قرارًا في نهاية المطاف حول ما إذا كانوا سيبقون على كرسي متحرك في جميع الأوقات مع تفاقم حالتهم ، بحيث لا ينتهي بهم الأمر إلى وضعهم في وضعية مستقيمة.

هناك أخيرا بعض الأمل للأشخاص الذين يعانون من FOP. في عام 2006 ، اكتشف الدكتور كابلان وزملاؤه في كلية الطب بجامعة بنسلفانيا الجين الذي يسبب FOP ، وعلى وجه التحديد طفرة في جين ACVR1 / ALK2. من بين أمور أخرى ، يساعد هذا الجين على التحكم في نمو العظام والعضلات ، بالإضافة إلى الاستبدال التدريجي لبعض الغضاريف بالعظام مع تقدمك في العمر. لدى الأشخاص الذين يعانون من FOP طفرة في واحدة من نسختين من هذا الجين في كل خلية (نسخة عادية واحدة ، نسخة واحدة متحورة). هذه النتائج في الجسم "إصلاح" تلف النسيج الليفي مع العظام. للراغبين في النسخة فائقة التقنية من السبب ، هو على النحو التالي:

إن حدوث طفرة في الجين ACVR1 مسؤول عن المرض. يشفر ACVR1 مستقبل مستقبلات Activin-1 ، وهو مستقبل من نوع BMP-1. تغير الطفرة كودون 206 من أرجينين إلى هيستيدين في بروتين ACVR1. هذا يسبب الخلايا البطانية للتحول إلى الخلايا الجذعية الوسيطة ومن ثم إلى العظام.

هذا الاكتشاف ليس فقط مشكلة كبيرة بالنسبة للقلة الذين يعانون من FOP ، ولكن أيضا لأن البحث في علاج FOP قد ينتهي به الأمر إلى مساعدة أولئك الذين يعانون من هشاشة العظام ، وكسور العظام ، وغيرها من الحالات المماثلة.

في حين لا يوجد علاج حتى الآن ، فتح هذا الاكتشاف الباب أمام العلاجات الممكنة أو العلاج من FOP ، مثل واحد وضعت مؤخرا جدا من قبل الدكتور جوزيف كابلان ، والدكتور إيلين شور ، والدكتور فريدريك كابلان. قاموا بتجميع جزيء الرنا بحيث أنه سوف "يسكت" الجين المتحور ACVR1 ، بينما يترك العمل بشكل صحيح في الخلية وحدها. عندما يكتمل العلاج ، سيترك الجين غير المتحور للعمل بشكل طبيعي ، وبالتالي يوقف تقدم FOP. في حين أن هذه الطريقة لا تزال بعيدة عن الشفاء ، إلا أنها توفر على الأقل بعض الأمل لمرضى FOP. وعلاوة على ذلك ، بدأت التجارب السريرية في الآونة الأخيرة باستخدام مستقبلات حمض الريتينويك جاما بالوفاروتين لتثبيط هذا النوع من نمو العظام غير الطبيعي. في التجارب على الحيوانات ، على الأقل ، أظهر هذا العلاج الأخير بعض الأمل ، مع التجارب البشرية الجارية الآن.

الآن عادة لا أحاول طلب التبرعات لشيء موجود في اليوم الذي وجدت فيه ، ولكن بسبب تأثير هذه الحالة على قلة من الناس ، فإن القليل من المال متاح للبحث عن FOP وإيجاد العلاج ، مع وجود نسبة كبيرة من الأموال المتاحة للعثور على علاج ل FOP التي أثيرت من قبل أفراد الأسرة من هؤلاء مع FOP (التي يوجد فيها فقط حوالي 700 شخص تم تشخيصهم في جميع أنحاء العالم). علاوة على ذلك ، لا يوجد سوى ثلاثة أطباء أساسيين + فريق دعم مثل طلاب الدكتوراه وما شابه يعملون على إيجاد علاج.

إذا كنت ترغب في التبرع للمساعدة في العثور على علاج لهذه الحالة المروعة والموهنة بحق ، يمكنك القيام بذلك هنا: تبرع للجمعية الدولية FOP

إذا لم يكن لديك المال اللازم لتجنيب التبرع ، يمكنك ببساطة استخدام GoodSearch (مدعوم من Yahoo) عند تصفح الويب وتعيين جمعية FOP الدولية باعتبارها المؤسسة الخيرية التي تريد التبرع بها. بعد ذلك ، ستتبرع GoodSearch بـ 50٪ من الأموال التي تكسبها في عمليات البحث التي تجريها إلى جمعية FOP الدولية غير الربحية.

حقائق المكافأة:

• Fibrodysplasia Ossificans Progressiva تعني حرفياً "الأنسجة الرقيقة الناعمة التي تتحول تدريجياً إلى العظام". كان من المعروف حتى 1970s باسم Myositis Ossificans Progressiva ، وهو ما يعني "العضلات تتحول تدريجيا إلى العظام".
• إلى جانب الألم والصعوبات التي يواجهها الأشخاص الذين يعانون من الإعاقات ، غالباً ما يعانون من مشاكل سوء التغذية حيث يصبح من الصعب تدريجياً تناول الطعام مع فكهم.
• أول حالة معروفة من FOP هي من 1692 في فرنسا ، موثقة من قبل جاي باتن الذي كان لديه مريض مع FOP.
• FOP حالة موروثة ، على الرغم من أنها في معظم الحالات تنتج من طفرة جينية بسيطة ، وليس من شخص لديه تاريخ عائلي للحالة. هناك حاجة لنسخة واحدة فقط من الجين المتحور للحصول على اضطراب في الظهور. على هذا النحو ، شخص لديه FOP لديه فرصة 50 ٪ لتمريره لأطفالهم ، إذا كانوا قادرين على الحصول عليها. وبالرغم من ذلك ، فإن الأشخاص الذين لديهم أطفال لديهم FOP يكونون نادرة للغاية ، خاصة إذا كان الشخص الذي لديه FOP أنثى.
• إحدى النساء FOP التي تحاول مقاومة هذا الاتجاه هي راشيل وينارد من جريت مانشيستر ، إنجلترا ، التي كانت واحدة من هؤلاء تشخصت خطأً بالسرطان وتعرضت مرتين للعلاج الكيماوي عندما لم تكن بحاجة إليه ، أولاً عندما كان عمرها 18 شهراً ، ومرة واحدة عندما كانت تسع سنوات. لم يتم تشخيصها بشكل صحيح حتى كانت في الثانية عشرة. في عام 2008 ، طلبت من صديقها بولس ، من 6 أشهر فقط أن يتزوجها ، واعتذر عندما فعلت ذلك لأنها "لم تكن قادرة على النزول على ركبة واحدة". وكانت قادرة على تحقيق حلمها بالقدرة على السير في الممر ، بدلاً من الاضطرار إلى استخدام كرسي متحرك. تأمل في إنجاب الأطفال ، على الرغم من الأطباء الذين ينصحون بشدة بعدم القيام بذلك لأن هذا سيؤدي بالتأكيد إلى جعل حالتها أسوأ ، وكما هو ملاحظ ، هناك احتمال بنسبة 50٪ لحصول طفلها على هذه الحالة. كان ردها: "هناك فرصة لطفلي سيكون لديه FOP ، لكني أحب حياتي ولا أرى السبب الذي من شأنه أن يغير أي شيء … من الواضح أنه سيخفف عني بعض الأيام عندما لا أستطيع فعل كل الأشياء التي أريدها أن تفعل - مثل مجرد القدرة على غسل شعري الخاص ، وهذا يدفعني جنون - ولكن أنا فقط استمر … أنا إيجابي حقا عن مستقبلي مع بول. إنها الطريقة التي كنت فيها دائمًا وفي معظم الأوقات أحاول أن أنسى أنني حصلت على FOP. أحاول فقط أن أعيش حياتي بشكل طبيعي قدر الإمكان ». حتى الآن لم تنجح محاولة الزوجين لإنجاب طفل ، مما أدى إلى إجهاض واحد.
• من المذهل أن عضلات القلب ، والحجاب الحاجز ، والألسنة ، والعضلات التي تتحكم في العيون ، والعضلات الملساء لا تتحول إلى العظم لدى الأشخاص الذين لديهم FOP.
• واحدة من الحالات الأكثر شهرة لشخص مع FOP كانت حالة هاري إيستلاك ، الذي توفي في عام 1973. Eastlack تبرعت جسده لاستخدامه في البحث عن FOP ، الذي كان لا يقدر بثمن للباحثين. يمكنك الاطلاع على الهيكل العظمي الخاص بـ Eastlack في متحف Mutter في فيلادلفيا. هناك شيء واحد ستلاحظه على الفور في الهيكل العظمي ل Eastlack عند رؤيته هو أنه لا يوجد به هياكل داعمة اصطناعية لتثبيت جميع العظام معًا ، حيث يتم دمجها بفضل FOP. عادةً ما ينهار الهيكل العظمي البشري في كومة من العظام بعد إزالة الأنسجة الضامة أو انخفاضها بمرور الوقت. وكما قال الدكتور كابلان ، "إن الهبة التي قدمها هاري إلى مجتمع FOP لا تقدر بثمن ، كما أن توكيله أعطى مزيدًا من المعنى والعمق للبحث الطبي والعلمي إلى أبعد من حدود وجوده البشري. لم أكن أعرف أبداً هاري في الحياة … لكنني أحيي ذكرياته في كل مرة أزور فيها المتحف حيث يستمر إرثه في التعليم والإلهام."
• تأسست جمعية FOP الدولية غير الربحية في عام 1988 من قبل جوبن بيبر التي تعاني من فوب مع الأمل في أنها ستساعد في الجمع بين معالجي FOP في العالم ، والذين بدون هذه المنظمة لن يلتقوا بشكل عام بشخص آخر مع FOP. اليوم لديها أكثر من 500 عضو عبر 50 دولة والتبرعات من خلال هذه المنظمة هي المسؤولة عن حوالي 75 ٪ من أموال البحث الذهاب إلى إيجاد علاج ل FOP.